(You can read this Blog in English here)

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી(SMA)

સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી શું છે?

મૂળ સ્ત્રોત: medicalnewstoday

SMA એક આનુવંશિક અવ્યવસ્થા જે મધ્યસ્થ ચેતાતંત્ર, પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમ અને સ્વૈચ્છિક સ્નાયુ ચળવળ (કંકાલ સ્નાયુ) ને અસર કરે છે. સ્નાયુઓને કાબુમાં રાખતાં મોટાભાગનાં ચેતાતંત્રો કરોડરજ્જૂમાં સ્થિત હોય છે. જે સમજાવે છે કે શા માટે રોગના નામમાં સ્પાઇનલ શબ્દનો સમાવેશ કરવામાં આવેલ છે. SMA ની પ્રાથમિક અસર સ્નાયુઓ પર થાય છે, જે આ ચેતા કોષોમાંથી આવેગ પ્રાપ્ત કરતા નથી. જ્યારે સ્નાયુઓ ચેતા કોષો દ્વારા ઉત્તેજિત થતા નથી, તે અવસ્થા ને એટ્રોફી કહેવાય છે, જે સંકોચન માટે તબીબી પરિભાષા છે.

SMA એ મોટર ન્યુરોનનો રોગ છે જે કરોડરજ્જુમાં મોટર ન્યુરોન્સ તરીકે ઓળખાતા ચેતા કોષોના નુકશાનનું કારણ બને છે. SMA નું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ (રંગસૂત્ર 5 SMA, જેને SMN-સંબંધિત SMA તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) જુદા-જુદા પ્રકારના શરૂઆતી, લક્ષણો અને પ્રગતિ દર ધરાવે છે. રંગસૂત્ર 5-સંબંધિત SMA ના પ્રકાર 1 થી 4, જે સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ રિસેસિવ છે, તેની ભિન્નતાઓને ધ્યાનમાં રાખીને SMA ના પ્રકાર વર્ગીકૃત કરવામાં આવ્યાં છે.

જે ઉંમરે SMA લક્ષણો દેખાય છે તે સામાન્ય રીતે મોટર કાર્યની ક્ષતિની તીવ્રતા સાથે એકરુપ હોય છે: શરૂઆતની ઉંમર જેટલી નાની હોય મોટર કાર્ય પરનો તેનો પ્રભાવ તેટલોજ તીવ્ર હોય છે. જે બાળકોમાં નાની ઉંમરે કે જન્મતાંની સાથેજ લક્ષણો દેખાવવાના શુરુ થઇ જાય, તે બાળકોના શરીરમાં આ રોગની  સામાન્ય રીતે સૌથી તીવ્ર (પ્રકાર 1) અસર હોય છે. જો  લક્ષણો જીવનના  શરૂઆતના વર્ષોમાં નહીં પણ પાછળથી વિકસે છે અને હળવી અસર કરે છે (પ્રકાર 2 અને 3, અને કિશોરો અથવા પુખ્ત વયના લોકોમાં પ્રકાર 4) તો તે મોટર કાર્યના ઉચ્ચ સ્તર સાથે સંકળાયેલ છે.

ઝોલ્જેન્સમા(onasemnogene abeparvovac-xioi), એ પહેલી એવી સારવાર છે જે ચેતાસ્નાયુઓની ખામીઓ દૂર કરવા માટે જનીનોની ફેરબદલ કરવાનું શકાય બનાવે છે , જેની માલિકી મે 2019માં એફ ડી એ દ્વારા હાસલ કરવામાં આવી હતી.  ઝોલ્જેન્સમા, જે દ્વિ-એલેલિક મ્યુટેશન ધરાવે છે એવા SMAના કિશોર દર્દીની સારવાર માટે એક વખત નસ વાટે તેમનાં શરીરમાં દાખલ કરવાની ડ્રગ છે. SMN1ની તાપસ અને નિદાન સમયે જનીનો રોગસૂચક હોય છે.

ઝોલ્જેન્સમાએ ચોક્કસપણે શું છે?

ઝોલ્જેન્સમાએ જનીનોની સારવાર માટે નિયત કરેલ ઉપચાર છે જેનો ઉપયોગ બે વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી(SFA) ની સારવાર માટે થાય છે ઝોલ્જેન્સમા એક વખતના ઇન્ટ્રાવેનસ ઇન્ફ્યુઝન તરીકે આપવામાં આવે છે. ઝોલ્જેન્સમાની લાક્ષણિકતાઓમાં નીચે મુજબ છે:

• આ માત્ર એક વખત નિયત માત્રામાં આપવામાં આવે છે.
• નસ વાટે શરીરમાં દાખલ કરવામાં આવે છે.
• આ 60 મિનીટ લાંબી પ્રક્રિયા છે.

ઝોલ્જેન્સમા એ ખૂટતા અથવા નકામા સર્વાઇવલ મોટર ન્યુરોન 1 જનીનની બદલી કરીને SMA ના આનુવંશિક મૂળ કારણને માત્ર એક વખતના ડોઝ સાથે ઉકેલવા માટે રચાયેલ છે. મોટર ન્યુરોન કોષોને નવા જનીન દ્વારા વધુ સર્વાઈવલ મોટર ન્યુરોન (SMN) પ્રોટીન બનાવવાની સૂચના આપવામાં આવે છે. મોટર ન્યુરોન સેલના અસ્તિત્વ અને સ્નાયુ કાર્ય માટે SMN પ્રોટીન જરૂરી છે. મોટર ન્યુરોન કોષો સારવાર વિના દર્દી દિવસે દિવસે વધારે ને વધારે નબળા પડતા જાય છે, પરિણામે શ્વાસ લેવાનું, ખાવું, ગળવું અને બોલવું મુશ્કેલ અને એકંદરે અશક્ય બની જાય છે. જો આ કોષો કામ કરવાનું છોડી દે તો આ બીમારી જીવન માટે જોખમી બની શકે છે. 

ઝોલ્જેન્સમાની રચના સર્વાઇવલ મોટર ન્યુરોન જનીનોની નવી સક્રિય નકલ દ્વારા સર્વાઈવલ મોટર ન્યુરોન (SMN) પ્રોટીનનું ઉત્પાદન થાય તેના માટે કરવામાં આવી છે. જેનથી આખા શરીરમાં આવેલા મોટર ન્યુરોન કોષોનું રક્ષણ થઇ શકે. બદલામાં , ઝોલ્જેન્સમા SMA ની પ્રગતિને અટકાવે છે અને બાળકોને ટકી રહેવા માટે જરૂરી બાકીના સ્નાયુ કાર્યને ટકાવી રાખે છે. ઝોલ્જેન્સમા દ્વારા દર્દીની સારવાર જેટલી જલ્દી કરવામાં આવે, તેટલી જ વહેલી તકે તેના સ્નાયુ કાર્યની જાળવણી શકય બને છે. ઝોલ્જેન્સમા એ ઈલાજ નથી અને સારવાર પહેલા SMA દ્વારા થયેલ નુકસાનને ઉલટાવી શકતું નથી.

ઝોલ્જેન્સમા સંબંધિત અતિ મહત્વની માહિતી કઈ છે જેની મને જાણ હોવી જોઈએ?

• ઝોલ્જેન્સમા પિત્તાશયને ભારે નુકશાન પહોંચાડી શકે છે. બાળકો જેમને ઝોલ્જન્સમા દ્વારા સારવાર આપવામાં આવી હોય, તેમનામાં યકૃત ઉત્સેચકો તીવ્ર બની શકે છે, જે યકૃતને થયેલ ગંભીર ઇજાનું સૂચન કરે છે. 
• ઝોલ્જેન્સમા લેતા પહેલા અને પછી, દર્દીઓને મૌખિક કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ આપવામાં આવે છે. અને તેમના લીવરની કામગીરી તપાસવા માટે નિયમિત રક્ત પરીક્ષણો કરાવવા પડે છે.
• જી દર્દીની ચામડી અને/ અથવા આંખનો સફેદ ભાગ પીળાશ પડતો થઇ જાય, કે દર્દી કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ નો ડોઝ ચુકી જાય કે તેને ઉલ્ટી થઇ જાય તો તેના ચિકિત્સકને તરતજ સંપર્ક કરવો. 

ઝોલ્જેન્સમા રસીકરણ વિશે મારે શું જાણવાની જરૂર છે?

• કોર્ટીકોસ્ટેરોઇડ દવાને સમાવવા માટે ઇમ્યુનાઇઝેશન શેડ્યૂલમાં કોઇ ફેરફાર જરૂરી છે કે કેમ તે જાણવા દર્દીના ચિકિત્સકને સંપર્ક કરો 
• RSV (શ્વસન સમન્વયાત્મક વિષાણુ) રક્ષણ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

શું મારા માટે દર્દીના શરીરના કચરા સાથે વિશેષ પગલાં લેવા જરૂરી છે? 

ઝોલ્જેન્સમા નો ડોઝ લીધા પછી થોડા સમય સુધી દર્દીના મળમાં આના અંશો થોડા પ્રમાણમાં પ્રાપ્ત થતા હોય છે. ઝોલ્જેન્સમા પ્રાપ્ત કર્યા પછીના એક મહિના સુધી,  દર્દીના શારીરિક બગાડનો નિકાલ કરતા સમયે હાથ સ્વચ્છ રાખવાં.  નિકાલજોગ ડાયપર્સને એક કોથળીમાં બંધ કરી અન્ય કચરા સાથે તેનો નિકાલ કરવો. 

ઝોલ્જેન્સમાનો ડોઝ લીધા બાદની શક્ય આડઅસરો ?   

સામાન્ય રીતે યકૃત ઉત્સેચકોનું તીવ્ર થવું અને ઉલ્ટીઓ થવી આ બે આડઅસરોનો સામનો ઝોલ્જેન્સમાનો ડોઝ લેનાર વ્યક્તિને કરવો પડતો હોય છે.  

ઝોલ્જેન્સમા આટલું મોંઘુ શા માટે છે ?

મૂળ સ્ત્રોત: funtrafoo

બે વર્ષ થી નાની ઉંમરના સ્પાઇનલ મસ્ક્યુલર એટ્રોફી ધરાવતા બાળકો માટે ઝોલ્જેન્સમા એ માત્ર એક વખત કરવામાં આવતો જનીનોના ઉપચાર ની પ્રક્રિયા છે. જેનો ખર્ચ લગભગ 20 લાખ ડૉલર થી પણ વધુ થઇ છે. કારણ કે તે "આ ભયાનક રોગથી પ્રભાવિત પરિવારોના જીવનમાં મોટા પાયા પાર ફેરફારો કરે છે." બજારમાં નવી સારવાર લાવનાર અમેરિકન - સ્વિસ બહુરાષ્ટ્રીય ફાર્માસ્યુટિકલ કોર્પોરેશને ઝોલ્જેન્સમા સારવારને બજારમાં લાવવાનો ખર્ચ એટલો હોવાનો દાવો કર્યો. જો કે, આ સારવારના ખર્ચને લઇ કેટલાંકે વાદ - વિવાદો ચાલી રહ્યાં  છે. 

નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઑફ હેલ્થ અને ઘણી સખાવતી સંસ્થાઓ SMA માટે સારવાર શોધવા માટે સમર્પિત છે, સોફિયાઝ ક્યોર, ક્યોર એસએમએ, ગેટ્ટી આઉલ ફાઉન્ડેશન, ફાઇટીંગ એસએમએ, જેડોન્સ હોપ ફાઉન્ડેશન, ગ્વેન્ડોલિન સ્ટ્રોંગ ફાઉન્ડેશન અને મિરેકલ ફોર મેડિસન એ ઝોલ્જેન્સમાના શરૂઆતી વિકાસ માટે આર્થિક યોગદાન આપ્યું છે. આમાંની ઘણી સંસ્થાઓ SMAની સારવાર માટેની નવી પધ્ધતિઓના સંશોધન અને ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સ માટે દર્દીઓના સંબંધીઓ અને મિત્રોદ્વારા મળતાં આર્થિક ફાળા પર નિર્ભર છે.

નોવાર્ટિસના સીઈઓ વાસ નરસિમ્હન દાવો કરે છે કે જનીન સારવાર એ એક તબીબી સફળતા છે કારણ કે તે જીવલેણ વારસાગત વિકૃતિઓ માટે સિંગલ-ડોઝ સોલ્યુશનની શક્યતા પૂરી પાડે છે. કેટલાક સંજોગોમાં, વધારાના સુધારા સાથે બહુ-ડોઝ સારવાર એ એક સક્ષમ વિકલ્પ છે. દા.ત: સ્પિનરાઝા, એ ઝોલ્જેન્સમાનો વિકલ્પ છે, જે દર્દીએ જીવનભર માટે દર વર્ષે ચાર વખત લેવાની હોય છે. જેની કિંમત પ્રથમ વર્ષ માટે 7,50,000 ડૉલર અને ત્યાર પછી દર વર્ષે 3,50,000 ડૉલર છે, દસ વર્ષમાં કુલ લગભગ 40 લાખ ડૉલર જેટલો ખર્ચ આવે છે. 

પરંતુ તેની કિંમતનો નિર્ણય શા આધાર પાર લેવામાં આવે છે? ઘણી કંપનીઓ મૂલ્ય-આધારિત કિંમત નિર્ધારણનો અભિગમ અપનાવે છે, જેમાં સારવાર દ્વારા દર્દીએ પ્રાપ્ત કરેલા વર્ષો. તેમજ દવાની અસરકારકતાના આધારે કિંમત નક્કી કરવામાં આવે છે. જો કે, આ સારવારની કિંમત નક્કી કરતી સમયે દર્દીને માલ્ટા આયુષ્યની કિંમત નક્કી કરવામાં આવે છે અને સાથે સાથે કંપનીઓને તેમની રોકાણ કરેલી રકમ અને નફો મળી રહે તેનું પણ ધ્યાન રાખવામાં આવે છે. નવી દવા કે સારવારને બજારમાં લાવવાનો પૂરો ખર્ચ કોઈપણ કંપની ક્યારેય જાહેર કરતી નથી. ઝોલ્જેન્સમા નોવાર્ટિસ દ્વારા તૈયાર કરવામાં આવેલ નથી; તેના બદલે, નોવાર્ટિસએ યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં સ્થિત વેક્સિસ પાસેથી આ ડ્રગ 8.7 બિલિયન ડૉલર માં ખરીદી છે.

લગભગ બઘીજ વીમા યોજનાઓ આવા મોટા ખર્ચ સામે કવર આપતાં નથી, તદોપરાંત ઊંચી કિંમતની દવાથી અપેક્ષિત પરિણામો મળશે એવી કોઈ બાંહેધરી આપવામાં આવતી નથી. નોવાર્ટિસ દર વર્ષે 425,000 ડૉલર ના દરે પાંચ વર્ષમાં ચૂકવણી સ્વીકારવા સંમત થયા છે અને જણાવ્યું છે કે જો સારવાર નિષ્ફળ જાય તો તે આંશિક રકમ પરત મેળવવાની સુવિધા પણ આપે છે.